28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

治療的目的為（）

以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）

糖原累積病是一種（）

男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）