單項(xiàng)選擇題1歲患兒，因語言、運(yùn)動發(fā)育落后就診。查體：身長65cm，表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查


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1.單項(xiàng)選擇題在抗原的刺激下能產(chǎn)生IFN－γ（γ-干擾素）的是（）

A.T淋巴細(xì)胞
B.B淋巴細(xì)胞
C.巨噬細(xì)胞
D.嗜酸性粒細(xì)胞
E.中性粒細(xì)胞

2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為（）

A.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)是Turner綜合征不具備的（）

A.身材矮小
B.雙乳頭間距增寬
C.性腺發(fā)育障礙
D.LH、FSH增高
E.E2增高

4.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進(jìn)一步確診，以下哪項(xiàng)檢查最關(guān)鍵（）

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動抑制試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于X－連鎖無丙種球蛋白血癥錯誤的是（）

A.僅見于男孩
B.主要表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染
C.IgG缺乏
D.早期常規(guī)丙種球蛋白替代治療可健康存活
E.口服脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗可促進(jìn)康復(fù)

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