單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）


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2.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的確診依賴(lài)于以下哪項(xiàng)檢查（）

A.盆腔B超
B.性激素水平測(cè)定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是

5.單項(xiàng)選擇題三體綜合征屬（）

A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳

6.單項(xiàng)選擇題先天愚型的診斷下列哪項(xiàng)最具診斷價(jià)值（）

A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽(yáng)性可確診該病