多項選擇題X－連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床特點是（）

A.常見口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革蘭陰性桿菌、分枝桿菌感染
B.早期接種卡介苗有利于康復
C.血淋巴細胞減少
D.血細胞缺乏
E.血B細胞及IgG水平正常


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1.多項選擇題關于X－連鎖無丙種球蛋白血癥錯誤的是（）

A.Btk基因突變導致病兒前B細胞不能進一步成熟為B細胞
B.僅見于女孩
C.反復感染及扁桃體腫大是主要臨床表現(xiàn)
D.血清總Ig不超過200～250mg/dl，IgM和IgA微量或測不出
E.治療以丙種球蛋白替代療法為主

2.多項選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的病因有（）

A.營養(yǎng)紊亂
B.應用免疫抑制劑
C.腫瘤和血液病
D.新生兒
E.感染

3.多項選擇題有關胸腺發(fā)育不全，正確的是（）

A.T細胞缺乏，B細胞缺乏
B.反復感染，X線胸片無胸腺影
C.常于生后2天內出現(xiàn)低鈣性抽搐
D.面部較長，眼距寬，耳位低，下頜過小
E.預后與先天性心臟病嚴重程度相關

4.多項選擇題篩選B細胞缺陷，常用的實驗室檢查有（）

A.同族凝集素
B.IgG、IgM、IgA水平
C.抗鏈球菌溶血素O抗體
D.分泌型IgA水平
E.IgE水平

5.多項選擇題下列疾病的治療，正確的是（）

A.低IgG血癥，靜脈注射丙種球蛋白
B.選擇性IgA缺乏癥，靜脈注射丙種球蛋白
C.X－連鎖無丙種球蛋白血癥，靜脈注射丙種球蛋白
D.聯(lián)合免疫缺陷病，骨髓移植
E.只要有感染者，均需抗感染治療

6.多項選擇題常見的原發(fā)性免疫缺陷病的共同臨床表現(xiàn)是易發(fā)生（）

A.反復感染
B.腫瘤
C.自身免疫疾病
D.Ⅱ型糖尿病
E.甲狀腺功能亢進

7.多項選擇題以下哪些是21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.通貫手，atd角增大
C.眼角膜K－F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸

8.多項選擇題苯丙酮尿癥的神經系統(tǒng)癥狀包括以下哪些（）

A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低

9.多項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥與下列哪些酶缺乏有關（）

A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶

10.多項選擇題苯丙酮尿癥神經系統(tǒng)損害的原因有哪些（）

A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產物