單項選擇題患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應(yīng)為（）
A.46，XX
B.45，XX，-21，+t（14q21q）
C.45，XX，-14，～21，+t（14q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
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1.單項選擇題唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）
A.標準型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D／G易位型
E.嵌合體型
2.單項選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個月經(jīng)常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。最可能的診斷（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥
最新試題
患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
題型：單項選擇題
2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
應(yīng)采取的治療措施是（）
題型：單項選擇題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風(fēng)險率為（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項（）
題型：單項選擇題
導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥血液中增高的是（）
題型：單項選擇題