單項選擇題患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應進一步做下列哪項檢查()
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
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1.單項選擇題患兒,男性,6個月,抽搐一次,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病()
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
2.單項選擇題以下哪項敘述不符合先天愚型()
A.有特殊面容
B.四肢短,關節(jié)過伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大
3.單項選擇題男孩,10個月,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下而住院。查體:反應遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用()
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
4.單項選擇題男孩,8個月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項不符合()
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
5.單項選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
最新試題
下列不符合急性風濕性關節(jié)炎()
題型:單項選擇題
10歲患兒,近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()
題型:單項選擇題
風濕熱的預后主要取決于()
題型:單項選擇題
對于風濕熱預后的估計和治療的選擇具有重要意義的是()
題型:單項選擇題
關于風濕熱的治療,正確的是()
題型:單項選擇題
關于糖原累積病的敘述,錯誤的是()
題型:單項選擇題
下列哪項不是全身型幼年型類風濕性關節(jié)炎的臨床特點()
題型:單項選擇題
關于肝豆狀核變性,哪項不正確()
題型:單項選擇題
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()
題型:單項選擇題
先天愚型染色體大多是()
題型:單項選擇題