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單項(xiàng)選擇題

診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

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單項(xiàng)選擇題

患兒女性，4天，生后2小時(shí)反復(fù)抽搐入院。查體：神志尚清，眼距寬，耳位低，小頜，以下哪項(xiàng)檢查最具有診斷價(jià)值？（）

A.血鈣+心電圖
B.血糖+頭顱CT
C.淋巴結(jié)活檢
D.血清免疫球蛋白測定
E.胸部X線檢查胸腺影+血鈣

單項(xiàng)選擇題

關(guān)于X連鎖無丙種球蛋白血癥的敘述，正確的是（）

A.是最常見的原發(fā)性免疫缺陷病
B.缺陷基因位于Xp21.3～22
C.生后即反復(fù)發(fā)生呼吸道感染
D.骨髓涂片、淋巴結(jié)、直腸黏膜活檢均找不到漿細(xì)胞
E.應(yīng)注意避免使用丙種球蛋白和一般血制品

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