BH4缺乏型PKU神經系統(tǒng)癥狀出現較早且較嚴重，如不經治療，常在幼兒期死亡。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。

以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）

視網膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網膜代謝、細胞結構外，還包括：（）

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。

男性不可能患乳腺癌。

視網膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。

視網膜色素變性是一種視網膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網膜變性疾病。