單項(xiàng)選擇題IB等位基因在亞洲頻率最高，跨越歐洲而逐步降低的現(xiàn)象的原因可能是（）

A.基因流
B.自然選擇
C.雜合子優(yōu)勢
D.遺傳漂變
E.建立者效應(yīng)


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS），說法錯(cuò)誤的是（）

A.患者發(fā)病年齡通常大于60歲
B.臨床表現(xiàn)為陣發(fā)性頭痛和嘔吐，中風(fēng)樣發(fā)作和血乳酸中毒等
C.大部分患者是mtDNA A3243G突變所致
D.肌組織中mtDNA A3243G突變達(dá)40%~50%時(shí)，出現(xiàn)肌病和耳聾等癥狀
E.少數(shù)患者為mtDNA 3271、3252或3291位點(diǎn)堿基的突變

3.單項(xiàng)選擇題下列關(guān)于全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）不正確的是（）

A.基于HapMap提供的高密度SNP信息
B.在全基因組層面開展多中心、大樣本、反復(fù)驗(yàn)證的基因與疾病的關(guān)聯(lián)研究
C.尋找與單基因病相關(guān)的遺傳因素
D.已通過GWAS找到乳腺癌、糖尿病、冠心病、肥胖等疾病相關(guān)的易感基因
E.我國科學(xué)家在銀屑病、精神疾病和冠心病等方面開展了GWAS研究

4.單項(xiàng)選擇題RB的基因突變表現(xiàn)為（）

A.功能獲得突變
B.功能失去突變
C.顯性負(fù)性效應(yīng)
D.染色體易位
E.基因擴(kuò)增

5.單項(xiàng)選擇題心臟畸形的最佳產(chǎn)前篩查時(shí)間是（）

A.孕7~9周
B.孕14~16周
C.孕16~18周
D.孕18~22周
E.孕28~32周