A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
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你可能感興趣的試題
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Gutheie實驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>
患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導包括（）
A.特殊飲食
B.補充維生素B12
C.補充L－肉堿
D.補充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需緊急做的處理包括（）
A.機械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
A.膽道蛔蟲病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血
最新試題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）
10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應考慮為（）
9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
肝豆狀核變性的遺傳方式是（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）
可有出牙遲緩的疾病，除了（）