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【A1型題】確診黏多糖病的實驗室檢查是()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
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單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化數育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚,飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫葉酸蝶呤
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單項選擇題
【A1型題】10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經
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