單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是()
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
2.單項(xiàng)選擇題黏多糖病的分型依據(jù)是()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
3.單項(xiàng)選擇題若母親為21/2易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是()
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體絕大部分是()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型
D.18-三體畸變
E.嵌合體型
5.單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
最新試題
3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
題型:單項(xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于()
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13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無腋毛、陰毛,主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Turner綜合征,為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:單項(xiàng)選擇題
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()
題型:多項(xiàng)選擇題