單項(xiàng)選擇題5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊


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1.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

2.單項(xiàng)選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是