單項選擇題

男嬰，6個月。因發(fā)熱3d，嘔吐、精神差1d入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖較同齡兒大。測血清電解質：鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L。明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質增生癥。請問此病是哪個酶缺陷（）

A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11-β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶

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單項選擇題

男孩，2歲半。尚不會獨立行走，智力落后于同齡兒。查體：表情淡漠，眼瞼輕度浮腫，鼻梁較塌，手指粗短，皮膚粗糙，心率82／min，腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助（）

A.染色體核型分析
B.腕部攝片測骨齡
C.測血鈣、磷、堿性磷酸酶
D.尿三氯化鐵試驗
E.作智能篩查

單項選擇題

患兒，3歲半，生長發(fā)育緩慢，表情呆滯，2歲半時會走、說話，身高82cm，體重13．5kg，皮膚粗糙，面色蒼黃，眼瞼浮腫，鼻梁低。舌常伸出口外，進食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患兒最可能的診斷是（）

A.巨結腸
B.營養(yǎng)不良性貧血
C.佝僂病
D.先天愚型
E.先天性甲狀腺功能低下