單項選擇題戈謝病是()
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()
A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲
3.單項選擇題苯丙酮尿癥屬()
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
4.單項選擇題關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
5.單項選擇題黏多糖病是()
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
最新試題
詢問病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助()
題型:多項選擇題
本例初步診斷為()
題型:單項選擇題
確診的首選檢查是()
題型:單項選擇題
為確診,先做哪項實驗室檢查()
題型:單項選擇題
為明確診斷,首先應(yīng)選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
立即治療最好()
題型:單項選擇題
可能的診斷是()
題型:多項選擇題
為明確診斷,最具診斷價值的檢查是()
題型:單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
題型:單項選擇題
特征性的癥狀是()
題型:單項選擇題