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單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

1.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食

2.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

3.單項選擇題男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢

4.單項選擇題3歲男孩，生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，細胞免疫功能測定正常，外周血淋巴細胞數(shù)正常，骨髓找到漿細胞。最可能的診斷是（）

A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷

5.單項選擇題1.5歲男孩，反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×10⁹／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg／dl。為進一步確診，以下哪項檢查最關(guān)鍵（）

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細胞轉(zhuǎn)化試驗
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細胞
E.巨噬細胞移動抑制試驗