單項選擇題患兒，1.5歲，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側上斜，通貫掌，小指端向內側彎曲。為確診應選擇哪項檢查（）

A.血清T3、T4、TSH測定
B.腕部X線攝片
C.測血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT


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1.多項選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）

A.標準型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型

2.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

3.多項選擇題21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法（）

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

4.多項選擇題以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現（）

A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸

5.多項選擇題21-三體綜合征的產前診斷方法有（）

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查