問答題

【簡答題】簡述亨廷頓病的遺傳方式及遺傳特點？

答案：亨廷頓病呈常染色體顯性遺傳。為編碼Huntingtin的IT15基因5’端編碼區(qū)內的三核苷酸（CAG）重復序列拷貝數異常...

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【簡答題】肝豆狀核變性主要的臨床表現是什么？

答案：肝豆狀核變性多于青少年期起病，起病多較緩慢。
①神經系統(tǒng)癥狀：主要是錐體外系病征，表現為肢體舞蹈樣及手足徐動...

【簡答題】小舞蹈病的臨床表現？

答案：多見于5～15歲，男女之比約為1：3；無季節(jié)、種族差異；病前常有上呼吸道感染、咽喉炎等A組β溶血性鏈球菌感染史；大多數為...