A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
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A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T、T、TSH進一步證實
最新試題
5歲男孩。兩膝及踝關(guān)節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛，經(jīng)裂隙燈檢查，示有虹膜睫狀體炎（）
出生1天的女嬰，反復(fù)驚厥數(shù)小時，抽搐時手腕內(nèi)屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般狀況可。血鈣1.45mmol／L，EKG：QT＞0.19秒，X線胸片示胸腺影缺如（）
6個月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2～3個月來感染不斷，?；践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項免疫球蛋白測定均低，OT試驗多次陰性。X線片示：胸腺影缺如（）
病毒性心肌炎（）
患兒，3歲，因身材矮小就診。10個月會坐，1歲10個月會走，平時安靜，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應(yīng)較遲鈍，有臍疝，心、肺無明顯異常。為明確診斷，首先應(yīng)做的檢查是（）
急性心包炎（）
兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關(guān)尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）
一男嬰，足月兒，生后28d，出生體重4100g，生后母乳喂養(yǎng)困難。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮膚黃染未退，少哭多睡，腹脹明顯，大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心，此患兒最可能診斷是（）
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放（）