單項選擇題2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定


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1.單項選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味

最新試題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:單項選擇題

5歲男孩。兩膝及踝關(guān)節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛,經(jīng)裂隙燈檢查,示有虹膜睫狀體炎()

題型:單項選擇題

先天性心臟?。ǎ?/p>

題型:單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

男孩,10歲??诳?、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對其采取的主要的治療是()

題型:單項選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進食少,嗜睡,生后6個月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機制是()

題型:單項選擇題

10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱,反復(fù)發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹,關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性,伴貧血,肝、脾腫大及尿改變()

題型:單項選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:單項選擇題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個,此患兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請問下列哪種治療不正確()

題型:單項選擇題