A.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病 B.為常染色體顯性遺傳,故常見連續(xù)多代發(fā)病家族史 C.基因定位于13q14~21,很可能編碼一種與金屬轉(zhuǎn)運有關(guān)的P型ATP酶 D.90%以上的患者血清銅藍蛋白(CP)明顯減少,而肝內(nèi)前銅藍蛋白正常,所以CP合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷 E.由于銅不能與銅結(jié)合蛋白結(jié)合,過量銅沉積于肝、腦、等組織而致病
A.藥物治療 B.A型肉毒素注射治療 C.藥物治療加A型肉毒素注射治療 D.手術(shù)治療 E.心理治療
A.DJ-1 B.DYT1 C.GCH-1 D.IT15 E.Parkin