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單項(xiàng)選擇題

5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽(tīng)診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT

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單項(xiàng)選擇題

粘多糖病的分型依據(jù)為（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

單項(xiàng)選擇題

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見(jiàn)的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq）

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