單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖?。ǎ?/h4>

A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測(cè)定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定

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單項(xiàng)選擇題

男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語(yǔ)不清，流口水，血清銅藍(lán)蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h（500μg/24h），診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。下列方案中哪?xiàng)是主要的（）

A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索（安坦）、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)肝臟

單項(xiàng)選擇題

除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO