單項(xiàng)選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t（14q，21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別為（）

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%


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3.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于（）

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

4.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無(wú)黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷（）

A.X線見(jiàn)骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高