先天性心臟病：胚胎時期心臟和大血管發(fā)育異常導(dǎo)致的各類心血管畸形

鵝口瘡：白色念珠菌感染所致的口炎。特征是在口腔黏膜上出現(xiàn)白色乳凝塊狀物。

糖源性腹瀉：由于患兒雙糖酶嚴(yán)重缺乏，食用富含雙糖的飲食即腹瀉加重，其中以乳糖不耐受最為多見。

激素耐藥：腎病綜合征患兒以2mg／（kg·D.激素治療8周，而尿蛋白無改變者，稱為激素耐藥。