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填空題

下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題：

囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有（）的特點(diǎn)。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為（）

參考答案：

不定向性（或多方向性）；

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1.填空題 下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題：

據(jù)圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為（），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風(fēng)險率為（），所以生育前應(yīng)該通過遺傳咨詢和（）等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。

參考答案：常染色體隱性遺傳；1/4；基因診斷（或產(chǎn)前診斷）

2.填空題某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題：由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？如何指導(dǎo)（）

參考答案：能。當(dāng)父母均正常時，不必?fù)?dān)心后代會患??；當(dāng)父親患病時，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時，應(yīng)進(jìn)行基因檢測

3.填空題某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題：基因檢測技術(shù)利用的是（）原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是（）

參考答案：DNA分子雜交；該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會患先天性腎炎

4.填空題 某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題：
“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是（）被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭中的母親中雜合子占（）

參考答案：伴X染色體顯性遺傳； 2/3

5.填空題某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題：要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在家系中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在（）中進(jìn)行調(diào)查。

參考答案：人群(人群中隨機(jī)抽樣)