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A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應(yīng)進(jìn)行考慮（同時(shí)考慮突變的頻率等信息）
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異（對不同種族的患者進(jìn)行解讀時(shí)需考慮）
C.位于重要功能區(qū)的突變（尤其是在沒有文獻(xiàn)報(bào)道的情況下）
D.盡可能全的收集已有的文獻(xiàn)信息，為獲得更準(zhǔn)確的解讀結(jié)果做好支撐
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
A.非球形細(xì)胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
A.酶活性嚴(yán)重缺乏（0-10%），伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血
B.酶活性嚴(yán)重缺乏（1%-10%），可有急性溶血性貧血
C.酶活性輕中度缺乏（10%-60%），常因感染或藥物誘發(fā)溶血
D.酶活性正常（>60%）
E.酶活性高于正常（>150%）
最新試題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測：（）
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。