A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
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A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
最新試題
苯丙酮尿癥()
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()
苯丙酮尿癥()
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當(dāng)前的治療原則為()
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()