單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

A．繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．繼發(fā)性腎上腺素不足
D．高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E．生物喋呤缺乏


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()

A．行為異常
B．癲癇小發(fā)作
C．智力發(fā)育落后
D．肌張力增高
E．腱反射亢進

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A．尿三氯化鐵試驗
B．2，4-二硝基苯肼試驗
C．Guthrie細菌生長抑制試驗
D．血漿游離氨基酸分析
E．尿液有機酸分析

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查()

A．染色體核型分析
B．血清T、T測定
C．血漿游離氨基酸分析
D．骨骼X線檢查
E．尿液粘多糖檢測

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()

A．智力低下
B．尿三氯化鐵試驗陽性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明顯升高
E．尿和汗液有鼠尿味

5.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A．智能低下+驚厥
B．智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C．后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D．智能低下+多發(fā)畸形
E．驚厥+多發(fā)畸形

6.單項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E．抽取羊水進行DNA檢查

7.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A．尿三氯化鐵試驗
B．血尿苯丙氨酸濃度測定
C．苯丙氨酸耐量試驗
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細菌生長抑制試驗

8.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙

9.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂

10.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()

A．極低出生體重
B．母親高齡
C．多發(fā)畸形
D．智能低下
E．特征性面容