A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.苯丙酮尿癥
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A.病毒感染
B.遺傳因素
C.放射線
D.細(xì)菌感染
E.母親年齡過大
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病I型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.粘多糖病工型
E.粘多糖?、蛐?/p>
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.21-三體型
B.18-三體畸變
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和體型
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.12-三體型
A.44,XX
B.46,XX
C.46,XY
D.47,XYE、45,XX
A.智力低下
B.行為異常、少動(dòng)
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味
A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氫生物蝶呤(BH4)
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
確診后應(yīng)()