單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A．a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B．翼頸、乳頭間距寬
C．睪丸小、乳房發(fā)育
D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形


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1.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確()

A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

2.單項選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項()

A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高

3.單項選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()

A．二倍體
B．單倍體
C．三倍體
D．多倍體
E．超二倍體

4.單項選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是()

A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病

6.單項選擇題小兒染色體病中最常見的為()

A．18三體綜合征
B．13三體綜合征
C．5P-綜合征
D．21三體綜合征
E．脆性X染色體綜合征

7.單項選擇題哪項不是常染色體隱性遺傳的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機率為25%
C．患者同胞的發(fā)病機率為50%
D．大多數(shù)情況下男女患病機率相等
E．父母有血緣關(guān)系者較多見

8.單項選擇題哪項不是性連鎖隱性遺傳的特征()

A．雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B．致病基因不會從父親遺傳給兒子
C．患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D．男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E．在大多數(shù)情況下男女機率相等

9.單項選擇題先天性代謝病的常見臨床癥狀，不包括()

A．代謝性酸中毒
B．血清乳酸降低
C．生長遲緩
D．多發(fā)畸形
E．嘔吐

10.單項選擇題標準型21-三體綜合征的核型為()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)