單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖病()

A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定


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1.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測定

2.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍(lán)蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h(500μg/24h)，診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。下列方案中哪?xiàng)是主要的()

A．避免食用含銅高的食物
B．應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C．應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D．應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E．應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營養(yǎng)保護(hù)肝臟

3.單項(xiàng)選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳()

A．粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter綜合征)
C．粘多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio綜合征)
E．粘多糖?、鲂?Maroteanx-Lamy綜合征)

4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A．愚笨面容
B．身高、體重低于正常
C．毛發(fā)、皮膚粗糙
D．a(chǎn)td角增大
E．肌張力低下

5.單項(xiàng)選擇題糖原累積病I型缺陷的酶是()

A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脫支酶

6.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

7.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

8.單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21

9.單項(xiàng)選擇題女孩，3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項(xiàng)最常見()

A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)

10.單項(xiàng)選擇題先天愚型主要特點(diǎn)為()

A．特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B．身矮、智能落后、皮膚粗糙
C．頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E．肥胖、身矮、肝腫大、低血糖