遺傳性疾病是人體由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病。
即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導致組成蛋白質的氨基酸發(fā)生改變,遺傳表型亦因此不同,臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。