是指一對(duì)主基因突變?cè)斐傻募膊?。其遺傳符合孟德?tīng)柖?,因此亦稱為孟德?tīng)柺竭z傳性疾病。
單倍染色體所具有的遺傳信息即全部DNA分子稱為基因組。
是由于先天性染色體結(jié)構(gòu)畸變和(或)數(shù)目異常而引起的疾病。