名詞解釋

苯丙酮尿癥(phenylketonuria)

答案：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼幔瑢е卤奖彼峒捌渫嵝罘e并從尿...

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答案：主要用于較大嬰兒和兒童苯丙酮尿癥的篩查。將三氯化鐵滴人尿液。如立即出現(xiàn)綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高，支持...

K-F環(huán)

答案：

角膜銅顆粒主要沉積于周邊部分，形成環(huán)狀，呈棕黃色，稱為K-F環(huán)，為肝豆狀核變性特有的體征。