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【簡答題】試述染色體病的臨床特征。
答案:
(1)常染色體病即常染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所產(chǎn)生的綜合征,其共同的特征為:①生長發(fā)育遲緩②智能發(fā)育落后③多發(fā)性先天畸形...
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【簡答題】簡述染色體核型分析的指征。
答案:
若出現(xiàn)以下情況則需考慮進(jìn)行染色體核型分析檢查:(1)懷疑患有染色體病者;(2)有多種先天性畸形;(3)明顯生長發(fā)育障礙或...
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【簡答題】性連鎖隱形遺傳的特征。
答案:
(1)男性患者明顯多于女性。
(2)致病基因不會從父親遺傳給兒子,但是患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合...
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