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【簡答題】基因診斷的適用范圍。
答案:
(1)遺傳病診斷后可以治療或提前預防發(fā)病。
(2)對嚴重的先天代謝病或惡性早期致死性疾病,可以進行產(chǎn)前基因診斷...
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【簡答題】國際篩查學會對選擇被新生兒篩查疾病的條件。
答案:
(1)如果放置或延誤會造成嚴重殘疾或致死。
(2)早期發(fā)現(xiàn),早期治療將有效地改善預后。
(3)有準確...
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【簡答題】根據(jù)累及的生化物質(zhì),試述遺傳代謝病的分類,各舉1例。
答案:
遺傳代謝病根據(jù)累及的生化物質(zhì),分為4類:①糖代謝缺陷:如糖原累積??;②氨基酸代謝缺陷:如苯丙酮尿癥;③脂類代謝缺陷:如C...
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