問答題

【簡答題】試述苯丙酮尿癥的發(fā)病機制?

答案：苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為：
典型苯丙酮尿癥：是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4一羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸...

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【簡答題】試述粘多糖病的骨骼X線改變有哪些?

答案：骨質疏松；顱骨增大；蝶鞍淺長；脊柱后、側凸，錐體呈楔形，腰椎錐體前下緣呈魚唇樣前凸；肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬呈飄帶狀...