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填空題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是肝臟不能正常合成_______和自膽汁中排出__減少。

1.填空題苯丙酮尿癥患者的治療主要是______________。

2.填空題PKU的臨床表現(xiàn)有______、_______、_______，____________。

3.填空題_____________主要用以鑒別各PKU。

4.填空題典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏_____________，不能將_______轉(zhuǎn)化為_______。

5.填空題非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。

6.填空題采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液_____________濃度。

7.填空題_____________和_______________試驗(yàn)是檢測(cè)尿中____________的化學(xué)呈色法。

8.填空題新生兒篩查的重點(diǎn)疾病是____________、______________。

9.填空題PKU新生兒篩查的方法為_____________，采血時(shí)間為__________________。

10.填空題苯丙氨酸羥化酶僅存在于_________，因此其活性檢測(cè)較困難；而鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過采取外周血中________細(xì)胞或__________細(xì)胞測(cè)定。