A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
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A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥
A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬,眼裂小
A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.腹脹便秘
A.體格發(fā)育遲緩
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色蒼黃、皮膚粗糙
E.眼瞼水腫
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.47,XXY
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型
A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病
A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴重
C.反復低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
此時進一步處理包括()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
此時應首先進行的檢查包括()
高氨血癥可見于()
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
臨床上應首先考慮的診斷是()
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()