多項選擇題

同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥

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多項選擇題

診斷苯丙酮尿癥可采用的實驗室方法有（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.Paigen試驗
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗
E.尿三氯化鐵試驗

多項選擇題

通過尿有機酸分析有助于診斷（）

A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病

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