A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
C.血鎂測(cè)定
D.腦電圖
E.血鈣測(cè)定
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A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
A.特殊面容
B.智能落后
C.體格發(fā)育落后
D.皮膚紋理異常
E.染色體檢查
A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
最新試題
導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，瞼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手?？紤]是哪一種先天性疾?。ǎ?/p>
苯丙酮尿癥血液中增高的是（）
患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）
女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）
首選的檢查方法是（）
男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）