A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q) C.46,XX,-15,+t(15q21q) D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.腦電圖檢查 B.Guthrie試驗(yàn) C.尿三氯化鐵試驗(yàn) D.尿蝶呤分析 E.血鈣、磷檢測(cè)
A.肌張力增高 B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺 C.尿和汗液有鼠尿臭味 D.智力低下 E.驚厥