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單項選擇題

【A1/A2型題】5歲患兒，因體格和智力發(fā)育落后來疹，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于實際年齡，atd角增大，聽診心臟有雜音，患兒最需要的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血清T、T、TSH檢查
C.智力測定
D.超聲心動圖檢查
E.頭顱CT

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單項選擇題

【A1/A2型題】8個月患兒，腹瀉4天，每日10余次水樣便。12小時無尿，呼吸深大，皮膚明顯干燥、花紋，四肢冷，前囟眼窩深凹陷，血Na⁺127mol/L，K⁺4mmol/L，血Ca⁺2.25mmol/L，HCO^-₃11.2mmol/L，該患兒的診斷為腹瀉病伴有（）

A.中度脫水，代謝性酸中毒，低鉀血癥
B.重度脫水，代謝性酸中毒，低鉀血癥
C.中度等滲性脫水，代謝性酸中毒
D.重度低滲性脫水，代謝性酸中毒
E.中度低滲性脫水，代謝性酸中毒

單項選擇題

【A1/A2型題】苯丙酮尿癥(PKU)是先天代謝異常疾病，延誤治療可導致嚴重智力低下，以下幾種診斷方法中，哪一項是最合適的（）

A.新生兒PKU檢查
B.父母血中苯丙氨酸濃度
C.尿三氯化鐵實驗
D.血苯丙氨酸測定
E.血酪氨酸濃度測定

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