單項選擇題新生兒，出生后1周起小兒反應(yīng)差，進(jìn)食少，伴嘔吐，體重下降。體檢：兩眼凹陷，皮膚彈性差，女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀7.0mmol／L，染色體核型分析46XY。B超：雙側(cè)腎上腺增大（）

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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1.單項選擇題女孩，6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽性（）

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

2.單項選擇題苯丙酮尿癥（）

A.智力正常
B.四肢細(xì)長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

3.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥（）

A.智力正常
B.四肢細(xì)長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

4.單項選擇題21-三體綜合征（）

A.智力正常
B.四肢細(xì)長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘