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A.智力低下，癲癇發(fā)作
B.智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常
C.智力低下，皮膚粗糙，特殊面容
D.智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病
E.智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩，特殊面容

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標準型
E.白血病

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲