A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng／ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
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A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復發(fā)危險率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復發(fā)危險率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復發(fā)危險率10～15％
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病
最新試題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）