單項(xiàng)選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是（）

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是


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1.單項(xiàng)選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

2.單項(xiàng)選擇題戈謝病是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后1～2個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后7～9個(gè)月
D.生后10～12個(gè)月
E.生后1～3歲

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

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