16號染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）

基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）

妊娠最后兩個月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）

神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）

最簡便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）

對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的（）預(yù)防。

Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）

由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）

白化病患者缺乏（）

羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）