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A.The clinical diagnosis may or may not be specific
B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases
C.The progression(進(jìn)展) of condition can take several decades
D.Locus heterogeneity(位點(diǎn)差異性)
A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry(MS)
D.Next Generation Sequencing(NGS-二代測(cè)序)
A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test
B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s testresult
C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype
D.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired(獲得)
最新試題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
BRCA1/2基因是哪種類(lèi)型的基因:()